สำรวจบทบาทการกลายพันธุ์ที่ไม่เข้ารหัส

การเรียนรู้ด้วยเครื่องเพื่อวิเคราะห์จีโนมทั้งหมด 1,790 คนที่เป็นออทิซึมและผู้ปกครองและพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบ บุคคลเหล่านี้ไม่มีประวัติครอบครัวของออทิสติกหมายถึงสาเหตุทางพันธุกรรมของอาการของพวกเขาอาจจะกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองมากกว่าการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา การกลายพันธุ์ของยีนในส่วนต่าง ๆ ของจีโนมที่ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนส่วนที่ผิดมักจะกลายเป็น DNAขยะ

จำนวนผู้ป่วยออทิซึมที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ที่ไม่เข้ารหัสนั้นเทียบได้กับจำนวนผู้ป่วยที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของการเข้ารหัสโปรตีนที่ปิดใช้งานการทำงานของยีน ผลกระทบของงานขยายเกินความคิดเพ้อฝัน นี่เป็นการสาธิตที่ชัดเจนครั้งแรกของการกลายพันธุ์ที่ไม่สืบทอดและไม่ได้เข้ารหัสซึ่งก่อให้เกิดโรคหรือความผิดปกติที่ซับซ้อนของมนุษย์ สำรวจบทบาทการกลายพันธุ์ที่ไม่เข้ารหัสในโรคต่าง ๆ เช่นโรคมะเร็งและโรคหัวใจ สิ่งนี้ช่วยให้มีมุมมองใหม่เกี่ยวกับสาเหตุของโรคออทิซึมไม่เพียง แต่กับโรคของมนุษย์จำนวนมาก